Nouvelles connaissances sur les maladies des noyaux gris centraux

Les noyaux gris centraux sont des structures profondes de matière grise dans le cerveau impliquées dans le contrôle de la posture et des mouvements volontaires, de la cognition, du comportement et des états de motivation. Plusieurs conditions sont connues pour affecter les noyaux gris centraux pendant l’enfance, mais de nombreuses questions demeurent.

Dans une étude publiée dans Developmental Medicine & Child Neurology qui a inclus 62 enfants atteints de maladies des noyaux gris centraux qui ont été suivis pendant deux ans, les chercheurs ont identifié de multiples variations génétiques qui indiquaient la présence de maladies mitochondriales, le syndrome d’Aicardi-Goutières (une maladie génétique rare qui affecte le cerveau, la moelle épinière et le système immunitaire), et la dystonie et/ou l’épilepsie.

Les tests d’imagerie radiologique ont également révélé plusieurs caractéristiques chez les patients qui pourraient aider à un diagnostic plus précoce des maladies des noyaux gris centraux.

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